Mity związane z testami NIPT

Nieinwazyjne testy prenatalne są dostępne od prawie 10 lat. Przez ten czas pojawiło się wiele mitów związanych tymi testami prenatalnymi. Określanie medycyny mianem sztuki jest znane i stosowane od dawna, zwłaszcza przez lekarzy darzących ją wielkim szacunkiem. Sztuką jest z pewnością odróżnienie funkcjonujących powszechnie przede wszystkim w mediach społecznościowych – medycznych mitów od potwierdzonych naukowo faktów. Zebrałam poniżej najczęstsze mity dotyczące testów wolnego płodowego DNA.

Młode i zdrowe kobiety nie muszą przeprowadzać badań.

Wszystkie kobiety niezależnie od wieku powinny się badać. Także badanie wolnego płodowego DNA są odpowiednie dla każdej ciężarnej. Owszem prawdą jest, że zespół Downa występuje nawet 10- krotnie częściej u noworodków urodzonych przez matki powyżej czterdziestego roku życia. Nie oznacza to jednak ,że nie może to dotknąć młodej matki. Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa u matek w wieku 20 lat wynosi 1/1667. W wieku lat 30 to już 1/952. Dla kobiet mających 35 lat ryzyko to wynosi 1/387. Wiek mamy wskazuje tylko ogólne prawdopodobieństwo, nie jest to żaden pewnik.

Badania NIPT skłaniają do wykonania aborcji

Niezwykle krzywdząca i niesprawiedliwa opinia, by nie powiedzieć dosadniej. Badania służą ocenie czy dziecko rozwija się prawidłowo, podobnie jak badanie USG czy test PAPPA. W większości przypadków wyniki są prawidłowe a rodzice uzyskują bezcenny spokój i mogą oczekiwać porodu. Jednocześnie w tych trudnych momentach,  gdy wynik okazuje się nieprawidłowy rodzice otrzymują czas i przestrzeń by zastanowić się nad swoją sytuacją. Badania NIPT można wykonać bardzo wcześnie, co daje szansę na konsultację z lekarzami czy psychologiem, rozmowę z rodziną, poszukiwanie wsparcia różnych instytucji i organizacji.

Badania NIPT są przesiewowe i często się mylą

Faktem jest, że badania te są formą przesiewu szacującego ryzyko, nie stanowią diagnozy i nie dają nam odpowiedzi na wszystkie pytania. Ocenia się, że testy NIPT są 20 razy bardziej dokładne od badań biochemicznych takich jak test PAPP-A. Gdy sytuacja okaże się poważna i wymaga dokładniejszych informacji, możemy dopiero wówczas zdecydować się na diagnostykę inwazyjną. Badania inwazyjne czyli amniopunkcję, kordocentezę czy biopsję trofoblastu możemy wykonać zatem dopiero, gdy są ku temu odpowiednie wskazania. Niektóre testy prenatalne opierające się na płodowym DNA mają w kontekście trisomii takich jak zespół Downa, Patau czy Edwardsa czułość powyżej 99,9 % co ogranicza konieczność przeprowadzenia badań inwazyjnych, których tak często boją się ciężarne.

Wszystkie badania typu NIPT są takie same

Niektórzy ginekolodzy wskazują, że wszystkie testy oparte na wolnym płodowym DNA są równie dobre, ponieważ ich producentami są uznane i renomowane placówki. Często wskazują, że różnice między poszczególnymi testami to jedynie kwestia wielkości funduszy przeznaczanych na marketing. Po części można się zgodzić ze stwierdzeniem, że wszystkie testy NIPT mają zbliżone parametry co do wykrywania zespołu Downa. Ale nie oznacza to, że są takie same pod względem zakresu, czasu wykonania, ceny czy możliwości kontaktu z laboratorium wykonującym badanie. Łatwo można również zauważyć różnice w parametrach poszczególnych testów. Różnice czułość poszczególnych testów w odniesieniu do najczęstszych trisomii sięga 1-1.8 punktu procentowego, a w przypadku chorób związanych z niewłaściwą liczbą chromosomów płci ( to np. zespół Klinefeltera czy zespół Turnera ) może to być nawet kilka punktów procentowych. A w tych niewielkich zdawałoby się procentach, kryje się właściwa diagnoza, nasz spokój oraz bezpieczeństwo dziecka.

Osobna kwestia to czas oczekiwania na wynik testu ? od 5 do 14 dni roboczych, okazuje się że, realny czas oczekiwania na diagnozę może się różnić o półtora tygodnia! Nietrudno sobie wyobrazić co oznacza to dla kobiety, którą ginekolog po USG informuje o podejrzeniu wady genetycznej u jej dziecka!

Badania typu NIPT lepiej przeprowadzać w późniejszym okresie ciąży.

Faktem jest to ,że do przeprowadzenia badania potrzebna jest odpowiednio wysoka zawartość płodowego DNA w krwiobiegu matki. Ilość płodowego DNA wzrasta wraz z wiekiem ciąży. Ukończenie 10. tygodnia daje nam największe szanse na powodzenie badania. W zależności od testu jest to 1-4%  tzw. cffDNA i taka jego ilość jest już obecna w większości przypadków ok. 10 -11 tygodnia ciąży. Jeśli chciałybyście wykonać test w bardzo wczesnej ciąży, musicie zwrócić uwagę, jaka jest minimalna ilość płodowego DNA wymagana do jego przeprowadzenia.

Badanie NIPT są niebezpieczne dla dziecka.

Wręcz przeciwnie- badanie wiąże się tylko z pobraniem krwi w niedużej ilości ( 10 ml) od mamy. Jest to procedura absolutnie bezpieczna dla dziecka i mamy. Przeprowadzone badanie pozwala natomiast na wczesnym etapie ciąży zdiagnozować szereg chorób i włączyć odpowiednie, szybkie leczenie po narodzinach dziecka. Taka wczesna diagnoza pozwala również odpowiednio przygotować się do porodu o zwiększonym ryzyku- wybrać właściwy szpital z przygotowaną na to kadrą medyczną. Daje to możliwość lepszego życia i funkcjonowania w przyszłości dla dziecka.