Wynik fałszywie negatywny i fałszywie pozytywny testu NIPT
Kwestia podstawowa i absolutnie kluczowa ? otrzymany wynik badania NIPT informuje nas o ryzyku wystąpienia wskazanej wady u dziecka. Należy więc podkreślić, że w żadnym wypadku nie jest to ostateczna diagnoza! Jak już wspominałam, każdy test posiada swoją czułość oraz swoistość, która jest bardzo wysoka ale nie jest to 100%. Oznacza to tyle, że w pewnych przypadkach wynik testu NIPT może się różnić od wyniku badania diagnostycznego. Mówimy wtedy, że wynik test NIPT jest fałszywie pozytywny lub fałszywie negatywny.
Bardzo często pytacie czemu tak się dzieje. Czy ktoś w laboratorium popełnił błąd? Czy błąd powstał na etapie przekazywania wyniku?
Przyczyna jest zupełnie inna – dotyczy biologii i wynika z materiału, który służy do badań. Bardzo często mówimy o badaniach NIPT jako o badaniach wolnego DNA płodu ale tak naprawdę, badany jest DNA łożyskowy. W łożysku jako tkance, która szybko rośnie, stare komórki zastępowane są nowymi. DNA z tych komórek uwalniane jest dalej do krwioobiegu matki i reprezentuje DNA płodu. Czasem jednak łożysko jako narząd może nie być do końca zdrowe i zdarza się, że ma nieprawidłową budowę. Składa się wtedy z komórek zdrowych posiadających właściwą liczbę chromosomów oraz z komórek uszkodzonych, które mają niewłaściwą liczbę chromosomów. Mówimy wtedy o mozaicyźmie łożyskowym. Takie łożysko uwalnia do krwioobiegu ciężarnej DNA z komórek prawidłowych i nieprawidłowych. Testy NIPT, odczytują taki nieprawidłowy sygnał jako sygnał pochodzący od płodu i interpretują jako np. Trisomia 21. Tymczasem dziecko pod względem genetycznym jest jak najbardziej zdrowe.
Kiedy jeszcze może dochodzić do zafałszowania wyników?
Inną sytuacją, kiedy może dojść do zafałszowania wyniku testu NIPT, może być sytuacja, gdzie w ciąża była pierwotnie bliźniacza i na wczesnym etapie ciąży doszło do samoistnego obumarcia jednego z bliźniąt.
Bardzo często pacjentki i lekarze nie mają świadomości takiego zjawiska. Testy NIPT są bardzo czułe i wychwytują sygnał DNA pochodzący od takiego bliźniaka. Jeśli przyczyną obumarcia była nieprawidłowość genetyczna, to może to rzutować na wynik badania NIPT ciąży, ponieważ komórki łożyska nadal są obecne i uwalniają DNA.
Wynik fałszywie pozytywny NIPT (FP – false positive) występuje wówczas, gdy test wskazał obecność którejś z badanych wad, a dziecko jest zdrowe. W zależności od testu jest to od 0,1% do 0,5%, czyli 20 razy mniej niż w przypadku testów biochemicznych jak PAPP-A. Odsetek wyników fałszywie pozytywnych możecie sprawdzić w tabeli na stronie głównej lub w recenzji każdego z testów.
Wynik fałszywie negatywny NIPT (FN – false negative) występuje wówczas, gdy test wskazał wynik prawidłowy, a jednak urodziło się chore dziecko. Bardzo trudno w takich przypadkach ocenić jaka była bezpośrednia przyczyna takiego wyniku testu NIPT. Trzeba natomiast pamiętać, że takie sytuacje występują. W Polsce do tej pory potwierdzono 3 lub 4 takie przypadki. Dotyczyły one testu NIFTY (opis przypadku wyniku fałszywie negatywnego dostępny w linku) i zapewne nie dlatego, że test jest zawodny ale poprzez efekt skali. Po prostu w Polsce wykonano najwięcej testów NIFTY jak do tej pory. Testy NIPT nie są ostateczną diagnozą, a wynik nawet negatywny powinien być omówiony z lekarzem w kontekście innych badań prenatalnych.
Czy ten był przdatny dla Ciebie? Jeśli tak zostaw nawet krótki komentarz. Pomoże mi to dobierać odpowiednie treści do przyszłych wpisów.
Ula 🙂
