Co o stanie dziecka mówi wynik testu NIPT?

Wynik testu NIPT jest jednym z wyników tych badań w ciąży, na które z niecierpliwością czekamy przez kilka dni. Poniżej znajdziecie kilka zdjęć wyników testów nieinwazyjnych testów prenatalnych zebranych z forów internetowych. Wszystkie wyniki mają kilka wspólnych elementów na które powinnyście zwrócić uwagę:

Informacje o laboratorium/informacje o próbce
Informacje o pacjentce
Tabela wynikowa
Komentarz do wyniku

Ilość płodowego DNA (%cffDNA)/Frakcja płodowa

Oczywiście najważniejszą częścią dla nas jest tabela wynikowa i komentarz. W tabeli znajdziemy informacje o zawartości płodowego DNA (%cffDNA). Jest to parametr laboratoryjny. Ocenia on zazwyczaj czy płodowego DNA (cffDNA) jest wystarczająco, żeby wydać wiarygodny wynik. Część testów jak np. NIFTY, Harmony posiada minimalny próg, od którego wynik nie może zostać wydany. W takiej sytuacji możecie dostać wynik tzw: nieinformacyjny. Podana jest tam ilość płodowego DNA mniejsza niż kryterium producenta i informacji na temat konieczności ponownego pobrania krwi od pacjentki. Potrzeba ponownego pobrania zdarza się rzadko, ale trzeba mieć świadomość, że taka sytuacja może się zdążyć. Nie jest to oczywiście powód do paniki. Zazwyczaj drugie pobranie skutkuje sukcesem i wynik jest wydany. Niestety, wydłuża to czas oczekiwania na wynik i zamiast kilku/kilkunastu dni, robi się kilka tygodni. Parametry testu i odsetek powtórnych pobrań jest różny, dla różnych testów i możecie go sprawdzić w?tabeli na stronie głównej. Najmniejsza szansa na powtórne pobrania jest w przypadku testu SANCO i NeoBona. Tam, wyniki są wydawane już od bardzo małej ilości DNA płodowego (>1% cffDNA).

Mało płodowego DNA

Jeśli frakcja płodowa w waszym wyniku wydaje wam się niska (2-4% cffDNA) lub wysoko (10-20% cffDNA) to nie jest to powód do zmartwień. Nie jest to parametr mówiący bezpośrednio o stanie ciąży. Nie można go porównywać z koleżankami. Oczywiście – jeśli w 22 tygodniu ciąży, płodowego DNA jest relatywnie mało np. 1-2%, to lekarz prowadzący powinien zwrócić na to uwagę i obserwować ciąże. Jeśli natomiast w waszym przypadku wykryto 5% cffDNA a u koleżanki 15% cffDNA, nie oznacza to oczywiście, że ciąża koleżanki jest bardziej zdrowa.

Płeć

Na wyniku testu widoczna jest informacja na temat płci. Testy NIPT prawidłowo określają płeć dziecka w 98 na 100 przypadków. Istnieje niewielkie ryzyko, że test „się pomyli” i jest to wpisane w przesiewowy charakter badania. Jeśli wynik testu NIPT nie pokrywa się z obrazem USG nie jest to powód do paniki. Nie oznacza to, że ktoś popełnił błąd przy wydawaniu wyników, ale może być sygnałem dla lekarza prowadzącego, żeby wnikliwie obserwował ciąże.
Dla ciąż bliźniaczych – tylko test Panorama jest w stanie rozdzielić DNA bliźniąt. NIFTY i SANCO określają płeć płodów dla ciąży bliźniaczej na podstawie informacji o obecności chromosomu Y. Oznacza to, że możemy uzyskać wyłącznie informację, że oba płody są płci żeńskiej lub co najmniej jeden jest płci męskiej. W przypadku innych testów, na wyniki dla ciąży mnogiej możemy nie znaleźć adnotacji o płci płodów.

Wynik pomyślny (negatywny)

Zazwyczaj w tabeli podane są informacje odnośnie wad wykrywanych w danym teście. Przy każdej z nich jest adnotacja: stwierdzono/nie stwierdzono lub niskie ryzyko/wysokie ryzyko.

Tą są informacje, których szukamy. Jeśli przy każdej z wad widzimy adnotacje: niskie ryzyko/nie wykryto oznacza to, że wynik testu jest pomyślny (negatywny). Ponieważ testy NIPT szacują ryzyko, w niektórych wynikach znajdziecie wartość liczbową. Do tego parametru nie trzeba przywiązywać nadto uwagi. Ważna jest informacja zawarta w adnotacji.

Wynik niepomyślny (pozytywny)

Jeśli wynik jest niepomyślny i w tabeli wynikowej widzimy adnotacje o wysokim ryzyku trisomi lub innej wady. Nie jest to dobra informacja. Uważam, że taką informację powinien przekazać lekarz prowadzący lub genetyk. Nie powinno być tak, że wynik niepomyślny przychodzi e-mailem a pacjentka nie wie kogo może zapytać o jego interpretacje ani uzyskać porady na temat dalszej diagnostyki prenatalnej.

Zazwyczaj wynik niepomyślny dotyczy jednej wady. Przy wyniku pozytywnym np, dla trisomi 21 (zespół Downa) – widzimy adnotację na temat wartości predykcyjnej testu dla danej wady. Jest to parametr, który mówi jaka jest statystyczna potwierdzalność wykrywania wady w badaniu diagnostycznym. Dla zespołu Downa, przeważnie ta wartość jest wysoka i wynosi 95%-99% (w zależności od testu). Oznacza to, że na 95% do 99% diagnoza potwierdzi się w badaniu inwazyjnym. Jest to dużo ale nadal nie jest to 100%. Jeśli wynik nie potwierdzi się, to o takim wyniku, mówimy, że jest fałszywie pozytywny. Więcej o przyczynach wyniku fałszywie pozytywnego w teście NIPT przeczytacie tutaj.

Rzadkie trisomie, delecje

Przy wyniku pozytywnym dla rzadkich wad (np. trisomia chromosomu 9) lub delecje, wartość predykcyjna spada. Oznacza to, że im rzadsza jest populacyjne dana wada, tym jej potwierdzalność w badaniu inwazyjnym jest mniejsza.
W badaniach walidacyjnych jest najwięcej wyników pozytywnych dla najczęściej występujących populacyjnie wad, czyli zespołu Downa, Edwardsa i Pataua. O wykrywaniu tych wad w badaniach NIPT wiemy najwięcej. Czym rzadsza jest wada, tym wykrytych i potwierdzonych przypadków w badaniu walidacyjnym jest mniej.
Może się zdarzyć, że w wyniku pozytywnym w stosunku do delecji DiGeorga, współczynnik predykcji pozytywnej (PPV) będzie na przykład podany jako 8% lub nawet 90% w zależności od testu. Może się zdarzyć, że brak jest danych na temat tego parametru dla danej wady.

W takim przypadku ważny jest komentarz do wyniku. Niektóre laboratoria umieszczają w komentarzu adnotację co do konieczności i sposobu dalszej diagnostyki. Niektórzy producenci (NIFTY, SANCO) finansują lub pokrywają koszt takich takich diagnostycznych badań.

Ważne

Blog ani forum internetowe nie jest miejscem na konsultacje wyników badań palatalnych. Chciałam wam w tym wątku pokazać co można znaleźć na wyniku. Wszystkie wątpliwości i pytania co do swoich wyników, powinnyście konsultować ze swoimi ginekologiami lub genetykami w przychodniach. Są tam (powinny być) osoby kompetentne, które znają test, który oferują i są w stanie wam pomóc.