Wskazania i przeciwwskazania do wykonania testów NIPT?

Testy NIPT mogą być adresowane do każdej kobiety niezależnie od jej wieku czy stanu zdrowia, po ukończeniu 10. tygodnia ciąży. Wiek przyszłej mamy to zaledwie stopień szacowanego ryzyka, nie zaś jego obecność czy brak. Lekarz powinien poinformować każdą pacjentkę o wszystkich dostępnych możliwościach diagnostyki prenatalnej W tym również o testach z wolnego DNA płodu. Należy pamiętać, że wykonanie jednych nie zwalnia z wykonania innych. Nie może być tak, że wykonując test NIPT, pacjentka nie zgłosi się na test PAP-A lub badania USG. Badanie USG, pozwala sprawdzić czy anatomia dziecka jest prawidłowa. Czy dziecko ma prawidłowo ukształtowaną główkę, rączki ,nóżki i właściwie rozwinięte organy wewnętrzne. Test NIPT nie sprawdzi tych parametrów. 
Ponieważ testy bazują na śladach DNA, może się okazać, że test da wynik prawidłowy dla ciąży która obumarła! Test nie sprawdza czy dziecko żyje, tylko czy ma prawidłową budowę chromosomów.

A jak jest z dostępem do rzetelnej informacji w praktyce?

Rzeczywistość polskich gabinetów ginekologicznych jest bardziej skomplikowana. Wielu lekarzy obawia się nawet poinformowania o możliwości przeprowadzenia badań NIPT ze względu na ich koszt. Akurat te obiekcje jak najbardziej rozumiem ? cena testu wynosząca około 2000 zł może wydać się wielu osobom szokująca. Daleko nam również do krajów Europy Zachodniej, gdzie tego typu diagnostyka  prenatalna jest częściowo refundowana lub stanowi integralną część narodowych programów przesiewowych badań prenatalnych. Tak jest np. w Holandii czy Francji. Możecie poczytać o tym na polskojęzycznej stronie mojalimburgia.nl. 

W Polsce natomiast uważa się, że pacjentka powinna mieć wykonane USG genetyczne w powiązaniu z testem PAPP-A. Dopiero wówczas gdy wynik jest pośredni ? czyli ryzyko dla danej trisomii wynosi pomiędzy 1:300- 1:1000 to powinno się zalecać wykonanie testu NIPT.  Gdy ryzyko wynosi 1:300-1:50 lekarz powinien zalecić wykonanie badania inwazyjnego ( czyli amniopunkcji, biopsji trofoblastu, kordocentezy). Gdy pacjentka nie wyrazi zgody można zalecić alternatywnie test NIPT. W momencie gdy ryzyko jest bardzo duże -powyżej 1:50- zdecydowanie należy zalecić inwazyjne badanie z płynu owodniowego z pominięciem badań NIPT. Wedle rekomendacji ekspertów z Polskiego Towarzystwa Ginekologów oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka – Przeprowadzenie przesiewowego badania genetycznego wykonywanego na wolnym, płodowym DNA należy zaproponować ciężarnej, jeśli ryzyko wyliczone w oparciu o wynik badania przesiewowego pierwszego trymestru ciąży wynosi pomiędzy 1:100 a 1:1000?. Natomiast decyzja należy oczywiście zawsze do pacjentki.

NIPT wskazania

Najczęstszym wskazaniem do wykonania badania NIPT jest wieku ciężarnej powyżej 35 lat. Pozostałe przypadki to pacjentki które otrzymały wysokie ryzyka z USG i testu PAPP-A. Niektóre pacjentki mają wysokie indywidualne ryzyko wystąpienia powikłań diagnostyki inwazyjnej. Może być to również stwierdzenie łożyska przodującego. Sytuacja występuje wówczas, gdy łożysko nie umiejscowiło się na ścianie macicy, a znajduje się w okolicach ujścia jej szyjki. Przy podejrzeniu tego powikłania unika się badania wewnętrznego ponieważ może ono spowodować niebezpieczny krwotok.

Wskazaniem do diagnostyki nieinwazyjnej NIPT jest również obecność chorób zakaźnych, takich jak wirusowe zapalenie wątroby typu B i C czy HIV.

Test NIPT jest także doskonałym wyborem dla par, które przez długi czas podlegały leczeniu niepłodności a ostatecznie zdecydowały się na procedurę in vitro.

Kolejnym wskazaniem jest obecność w poprzedniej ciąży trisomii 21,18 lub 13 pary chromosomów lub obecność u rodzica zrównoważonej translokacji zwiększającej ryzyko pojawienia się u płodu zespołu Downa oraz zespołu Pataua.

NIPT przeciwwskazania

Istnieje także kilka bezwzględnych przeciwskazań do wykonania badania NIPT:

  • Test wykonujemy wg wskazań po 9. lub po 10. tygodniu i nie ma tutaj odstępstw – laboratorium odmówi wcześniejszego przyjęcia próbki
  • Obecność choroby nowotworowej
  • Przeszczep szpiku kostnego lub narządu
  • Dokonanie transfuzji krwi w ciągu ostatniego kwartału
  • Obumarcia bliźniaka w ciąży pierwotnie bliźniaczej po 8. tygodniu (wyjątek SANCO i VeraGene)
  • Przejście terapii komórkami macierzystymi pozyskanymi od innej osoby
  • Obecność tocznia rumieniowatego układowego

W kilku przypadkach przed wykonaniem badania należy skonsultować się z laboratorium:

  • Gdy jesteś nosicielką abberacji chromosomowych
  • Gdy otrzymujesz szczepionkę z limfocytów partnera
  • Jesteś w trakcie immunoterapi

Dodaj komentarz