Test Veragene
2999 PLN
Mocne strony
- Możliwość wykrycia chorób jednogenowych
- Niski odsetek niepowodzeń <1%
Słabe strony
- Bardzo wysoka cena testu
- Najdłuższy czas oczekiwania na wynik - 14 dni
- Potwierdzalność wyników pozytywnych dla chorób jednogenowych wynosi 25%
- Niewykrycie mutacji nie wyklucza choroby, która może być spowodowana np. inną mutacją
- Wymagana próbka krwi od matki i ojca dziecka
Test Veragene – Jakie są o nim opinie?
Jak wiele z was, przy wyborze testu prenatalnego NIPT, kieruje się wieloma czynnikami. Jednym z nich, są opinie i doświadczenie kobiet, które wcześniej wykonały test i mają cenną praktyczną wiedzę na temat, cen, realnego czasu wykonania badania czy czytelności wyniku.
Oponie o teście Prenatalnym Veragene są zazwyczaj pozytywne. Kobiety podkreślają, że najważniejszy dla nich był fakt, że test wykrywa 84 choroby jednogenowe. Często jako minus, podają długi czas oczekiwania i bardzo wysoką cenę.
Informacja o 84 chorobach jednogenowych jest rewelacyjna – ale jeśli zestawimy tą liczbę z potwierdzalnością wyników pozytywnych w zakresie chorób jednogenowych, to już nie wygląda to tak różowo. Tylko 1 na 4 wyniki pozytywne dla choroby jednogenowej w teście Veragene potwierdzi się. Oznacza to, że test w zakresie chorób jednogenowych, może przynieść więcej niepotrzebnych zmartwień, niż pożytku.
Bariera cenowa
Veragane przy wszystkich bardzo pozytywnych elementach ma też kilka wad. Przede wszystkim dla wielu osób barierą może być cena, która wynosi 3 tysiące złotych (laboratorium Synevo). Przy wykonywaniu testu Veragene niestety musimy także uzbroić się w cierpliwość- na wynik czekamy do 14 dni roboczych, co może być u niektórych pacjentek okolicznością dyskwalifikującą. Niestety nie można przeprowadzić go w ciąży mnogiej. Przeprowadzenie badania wymaga pobrania dwóch próbek krwi (10ml+10ml).
Podsumowanie:
Test VeraGene promowany jest jako jedyny umożliwiający jednoczesną analizę aneuploidi 21, 18, 13, X, Y, mikrodelecji oraz chorób jednogenowych. Próbkę krwi od pacjentki można pobrać od 10 tygodnia ciąży, natomiast przy Veragene pobierany jest także wymaz policzkowy od ojca dziecka. Test odznacza się również dobrą czułością wynoszącą 99,5% wobec zespołu Downa, Edwardsa i Patau. Niestety barierą jest bardzo wysoka cena testu, długi czas oczekiwania na wynik i bardzo mała potwierdzalność wyników pozytywnych dla chorób jednogenowych (PPV -25%). Niewykrycie mutacji w teście Veragene nie wyklucza choroby, która może być spowodowana np. inną mutacją.
Test Veragene ma jeden zakres obejmujący:
-Trisomie T21,18 i 13
-Aneuploidie chromosomów płci
-Delecje: Zespół DiGorge’a (22q11.21), Delecja 1p36, Zespół Wolfa-Hirschhorna (4p16.3), Zespół Smith-Magenis (17p11.2)
-100 chorób jednogenowych
Cena: 3000-3600 PLN
Laboratorium: Synevo
Technologia: NIPD Genetics (Cypr)
Certyfikaty: CE-IVD
VeraGene bazuje na analizie celowanej (podobnie jak test Harmony) i wykorzystuje opatentowane znaczniki DNA, tzw. Target Capture Sequences (TACS). Są one zaprojektowane do przechwytywania fragmentów cfDNA przy jednoczesnym eliminowaniu wpływu zmian liczby kopii, powtarzających się elementów DNA i złożonej architektury genomowej. Test charakteryzuje się wysokim pokryciem odczytywanych sekwencji i jest zwalidowany na urządzeniach NextSeq 500 firmy Illumina. Procedura zawiera dodatkowy etap analizy SNPs celu określenia frakcji płodowej w próbce oraz oceny ryzyka wystąpienia badanych chorób jednogenowych.
Test Veragene jest “najmłodszym” testem NIPT na rynku. Komercyjnie jest dostępny od 2019 roku. Ciężko jest odszukać szczegóły dotyczące technologii tego testu. Jeśli któraś z was wie więcej, zostawcie informacje w komentarzach.
