SANCO
2000-2300 PLN (w zależności od kliniki)Mocne strony
- wykonywany w Polsce
- najszybszy (do 5 dni roboczych)
- wersja podstawowa bada cały genom płodu
- certifikat CE-IVD i EMQN
- najniższy odsetek niepowodzenia badania
Słabe strony
- niekatulane informacje o teście na stronach klinik
- wersje SANCO i SANCO plus podobne do siebie. Trudno zdecydować, którą wersję wybrać
- SANCO plus wykonywane w USA
Test SANCO- Jakie są o nim opinie?
Jak wiele z was, przy wyborze testu prenatalnego NIPT, kieruję się wieloma czynnikami. Jednym z nich, są opinie i doświadczenie kobiet, które wcześniej wykonały test. Zatem, jakie test SANCO ma opinie?
Oponie o teście prenatalnym SANCO są zazwyczaj pozytywne. Kobiety podkreślają, że najważniejszy był dla nich bardzo krótki czas wykonania badania (3-4 dni) oraz możliwość bezpośredniego kontaktu z laboratorium Genomed. Jako wadę najczęściej wskazują nieaktualne informacje na temat zakresu testu.
SANCO jest testem wykonywanym w Polsce i ma najszerszy zakres wśród dostępnych testów. Jest on również najszybszym testem. Czas wykonania to często 2-3 dni robocze (maksymalnie 5). Od stycznia 2020, test ma zakres całogenomowy, czyli bada zaburzenia liczby wszystkich 23 pary chromosomów oraz ponad 430 delecji i duplikacji. Jest to rozdzielczość zbliżona do badania kariotypu z płynu owodniowego (po amniopunkcji). Test jest bardzo czuły – wyniki są wydawane już od 1% płodowego DNA w próbce.
Jaki zakres ma test SANCO?
Test SANCO jest badaniem całogenomowym i jest w całości wykonywany w Polsce. Całogenomowy oznacza, że z bardzo niskim pokryciem sekwencjonowany jest cały genom płodu. Test nie skupia się więc na wykryciu konkretnych zmian, tylko bada genom płodu jako całość. Stąd właśnie wynika bardzo szeroki zakres testu SANCO. Ma to jednak swoje ograniczenie, gdyż nie dla wszystkich spośród 430 delecji dostępnych w SANCO, znane są parametry testu (czułość i swoistość dla rzadkich delecji może być mniejsza niż 50%). Z tego powodu w określonych przypadkach lekarze zalecają żeby na wyniku znalazła się informacja tylko co do trisomii 21,18 i 13 i płci (zakres podstawowy).
Kwestią, która pozostawia najwięcej wątpliwości, jest temat SANCO Plus. Jak informuje Genomed, jeszcze do końca 2021 był dostępny wariant rozszerzony testu – SANCO Plus, który był wykonywany laboratorium Illumina w USA. Po aktualizacji technologii i powtórnej walidacji, laboratoria takie jak Genomed mogą wykonywać zakres rozszerzony bez potrzeby wysyłania próbek za granicę. Niestety na stronach klinik i w komentarzach na forach, nadal można znaleźć informacje na temat SANCO Plus. Był on droższy a na wyniki trzeba było czekać do 10 dni roboczych.
Podsumowanie:
Test SANCO jest najszybszym testem prenatalnym dostępnym w Polsce. Moim zdaniem jest to największa jego zaleta. Co ważne, jest wykonywany na miejscu przez laboratorium, które ma 9-letnie doświadczenie z testami NIPT (wcześniej wykonywali test NIFTY). Zarówno pacjentki jak i lekarze mają możliwość konsultacji z Genomedem „nietypowych” wyników. Po zmianach w zakresie testu (SANCO Plus zastąpiony zakresem całogenomowym) ,nadal w cennikach wielu klinik, możemy znaleźć informacje na temat SANCO Plus. Przy wyborze miejsca pobrania zalecam zapoznanie się z cenami, ponieważ różnice mogą czasem sięgać 400zł za ten sam test SANCO w zależności od kliniki.
Od 2022 roku, w teście SANCO są do wyboru dwa zakresy (standardowy i rozszerzony, tzw. całogenomowy), jednak nie ma różnicy cenie. Test można nabyć od około 1900 zł do 2300zł w zależności od gabinetu.
- Zakres całogenomowy obejmuje: Trisomie wszystkich chromosomów (w tym trisomie 21, 18 i 13), Analiza zaburzeń liczby wszystkich chromosomów autosomalnych, w tym: Trisomia 9, Trisomia 15, Trisomia 16, Trisomia 22, zaburzenia liczny chromosomów płci: zespół Turnera (monosomia X), zespół Klinefeltera (XXY), zespół Jacobsa (XYY), zespół XXX (trisomia X) oraz analizę wszystkich delecji i duplikacji autosomów, obejmujących ≥7 milionów par zasad (ponad 430 delecji i duplikacji), np:
- delecja 1p36
- zespół Cri-du-chat (5p)
- duplikacja 12p
- delecja 16p11.2-p12.2
- zespół Palister-Kilian (izochromosom 12p)
- duplikacja 16p11.2-p12.2
- zespół kociego oka (tetrasomia 22pter-22q11)
- delecja 2q33.1
- duplikacja 16p11.2-p12.2)
- Zakres standardowy obejmuje:
Trisomie 21, 18 i 13 oraz zaburzenia liczny chromosomów płci: zespół Turnera (monosomia X), zespół Klinefeltera (XXY), zespół Jacobsa (XYY), zespół XXX (trisomia X) oraz określenie płci genetycznej płodu/płodów
Laboratorium: Genomed (Polska)
Technologia: VeriSeq – Illumina (USA)
Certyfikaty: CE-IVD, IVDR, dodatkowo laboratorium w Genomed samodzielnie uzyskuje niezależne certyfikaty IVDR na testy NIPT
Test SANCO jest marką własną Genomed S.A. Podobnie jak testy NATIVIA czy Serenity, test SANCO oparty jest na sprawdzonej platformie Veriseq V2 firmy Illumina, wykorzystującej losowe sekwencjonowania całego genomu tzw. WGS (ang. Whole Genome Sequencing). Odczyt sekwencji prowadzony z obu końców nici DNA (ang. pair-ended sequencing).
Technologia SANCO umożliwia pominięcie etapu pośredniego analizy, jakim jest amplifikacja („namnażanie”, zwiększanie ilości DNA). Takie podejście zmniejsza ryzyko zanieczyszczenia próbki oraz skraca czas trwania analiz. Przy wykorzystaniu analizy całogenomowej (ang. Whole Genome Sequencing – WGS) sekwencjonowane są fragmenty cfDNA matki i płodu i dokładnie oceniania jest długość cząsteczek cfDNA. Następnie dane z całego genomu matki oraz frakcji płodowej cffDNA są porównywane przy użyciu własnych algorytmów analizy bioinformatycznej. Takie działania umożliwiają ocenę ryzyka wystąpienia nieprawidłowości genetycznych u dziecka wynikających z nadmiaru lub niedoboru całych, bądź fragmentów chromosomów. Stosowane metody pozwalają również utrzymać wysoką skuteczność badania nawet przy niskiej zawartości frakcji płodowej cffDNA (od 1% płodowego, pozakomórkowego DNA), dlatego brak wyniku odnotowano jedynie dla 0,7% wykonanych testów.
EDIT:
Jeszcze do końca 2021 Test SANCO w wersji podstawowej był wykonywany w Polsce w laboratorium Genomed S.A. Próbki do wersji rozszerzonej testu – SANCO PLUS były wysyłane do USA, przez co wyniki były dostępne do 10 dni roboczych a test był droższy. Po wprowadzeniu technologii Veriseq V2, test zarówno w zakresie podstawowym i rozszerzonym (całogenomowym) jest wykonywany w Warszawie.
Przy pisaniu tego bloga chciałam stworzyć miejsce zarówno na aktualny, merytoryczny opis testu jak i na komentarze i recenzje kobiet, które test wykonały. W tej części znajdziecie informacje merytoryczne o teście SANCO. Zakres, Cena, Mocne i Słabe Strony. Bardzo was proszę o ocenę testu SANCO i jego parametrów (w komentarzach pod postem). Wasze oceny są sumowane i mają wpływ na ranking Testów NIPT na moim blogu. W oparciu właśnie o wasze recenzje i oceny powstaje ten ranking.
Na niniejszy, blogu test ten ma najwyższą notę najwyżej plasuje się w rankingu, ale nie wspomniano nic o wartościach PPV i NPV dla chociażby podstawowych trisomii, jakie są wartości NPV dla T21, T18 i T13?
Witaj
Dzięki za uwagę. Zastanowię się jak to zgrabnie wpleść w posty, bo już wcześniej dziewczyny sygnalizowały mi, że czasem podaję za dużo szczegółów.
Co do Twojego pytania:
Informacja jest dostępna w badaniu walidacyjnym. Wiemy z niego, że NPV dla zakresu podstawowego (T21, T18 i T13) jest bardzo wysokie >99%
link:https://support.illumina.com/content/dam/illumina-support/documents/documentation/chemistry_documentation/veriseq-nipt-v2/veriseq-nipt-solution-v2-package-insert-canada-200006957-00.pdf.
Współczynnik predykcji pozytywnej (PPV) jest wysoki dla T21, T18 i T13 i dla aneuploidii X,Y ale na wyniku SANCO, laboratorium wylicza ten współczynnik indywidulanie, jeśli test wykryje trisomie. Jeśli pacjentka będzie 40-latką, to jej wynik niepomyślny dla ciąży z zespołem Downa będzie miał adnotacje o PPV powyżej 95%. https://sancotest.pl/images/sanco_files/SANCO_Przyklad_nieprawidlowy_pow40lat.pdf.
Jeśli będzie to 20-latka, to PPV będzie w granicach 50-60%.
https://sancotest.pl/images/sanco_files/SANCO_Przyklad_nieprawidlowy.pdf.
Wynika to wprost z badania walidacyjnego, gdzie wartości PPV są podane w tabelach i rozbite na grupy pacjentek w odniesieniu do ryzyka podstawowego.
Pozdrawiam
Ula