Panorama
2450-2650 PLNMocne strony
- dostępny po 9. tygodniu ciąży
- potencjalnie może wykryć triploidię/"vanising twin"
- ponad 2 mln wykonanych testów
- szeroki zakres
- najbardziej dokładny przy określaniu płci płodu
Słabe strony
- potwierdzalność wykrycia triploidi na poziomie 5%
- dla ciąży bliźniaczej dostępny tylko w wersji podstawowej
- niedpowiedni dla biorczyni komórki jajowej
- pobrania od poniedziałku do czwartku
- wysoki odsetek niepowodzeń >3.8%
Test Panorama- Jakie są o nim opinie?
Jak wiele z was, przy wyborze testu prenatalnego NIPT, kieruję się wieloma czynnikami. Jednym z nich, są opinie i doświadczenie kobiet, które wcześniej wykonały test i mają cenną praktyczną wiedzę na temat cen, realnego czasu wykonania badania czy czytelności wyniku. Zatem, jakie test Panorama ma opinie?
Oponie o teście prenatalnym Panorama są zazwyczaj pozytywne. Test jest dostępny w Polsce od około 3 lat. Mimo to, w internecie można znaleźć wiele opinii na jego temat. Kobiety podkreślają, że najważniejsza była dla nich dobra walidacja i możliwość wykonania testu już w 9 tygodniu ciąży. Jako wadę najczęściej wskazują długi czas oczekiwania.
Test wyróżnia się możliwością pobranie krwi już w 9. tygodniu ciąży. Jest to jedyny test typu NIPT dostępny w Polsce, który można wykonać tak wcześnie. Jest to więc doskonały test, dla kobiet, u których jedynym czynnikiem ryzyka jest wiek. Wtedy, taka zdecydowana na test NIPT kobieta, może wykonać go bardzo szybko i cieszyć się zdrową ciążą w przypadku pomyślnego wyniku. Trzeba jednak pamiętać, że możliwość wczesnego przeprowadzenia testu, nie jest równoznaczna z koniecznością wykonania go jak najszybciej.
Zdaniem ekspertów…
Polskie Towarzystwo Ginekologów i Położników zaleca przeprowadzenie badania z wolnego DNA płodu gdy znamy wyjściowe ryzyko po badaniach pierwszego trymestru. Czy warto zatem posłuchać ekspertów i poczekać?
Moim zdaniem ekspertów trzeba i warto słuchać, bo mają ogromną wiedzę. Takiej wiedzy nie ma dr. Google. Przypuśćmy, że lekarz w badaniu USG wykonanym w 11. podejrzewa nieprawidłowości. W takich wypadkach, gdzie obraz USG jest niepokojący, nie zaleca się w ogóle wykonywania testów NIPT. Pacjentka od razu powinna zostać skierowana na badanie inwazyjne. Pamiętajcie, że są choroby, które nie mają podłoża genetycznego i nie będą widoczne w żadnym teście NIPT. Są za to doskonale widoczne w markerach biochemicznych lub obrazie USG.
Warto więc moim zdaniem wykonywać badania w ciąży w odpowedniej kolejności i w odpowiednim czasie. Może się okazać, że w niektórych przypadkach test NIPT nie jest odpowiednim badaniem. Warto więc zastanowić się 2 razy w jakiej kolejności wykonujemy badania w ciąży.
Możliwość wykrycia Zespołu Zanikającego Bliźniaka
Test Panorama może również wykrywać zjawisko zanikającego bliźniaka (ang. wanishing twin sydrome – VTS). Jest to bardzo ważna cecha i niewątpliwie bardzo duża zaleta testu. Inne testy NIPT nie mają takiej możliwości ze względów technologicznych. Co daje taka możliwość?
Zespół zanikającego bliźniaka/płodu to powikłanie ciąży wielopłodowej, polegające na zgonie jednego z płodów w I trymestrze ciąży podczas gdy drugi płód rozwija się prawidłowo. Najczęstszą przyczyną obumarcia jednego z płodów są wady genetyczne. Może dotyczyć około 20% ciąż bliźniaczych.
Bardzo często jeden z zarodków przestaje rozwijać się w pierwszych tygodniach ciąży i nawet nie widać go w badaniu USG pierwszego trymestru. Pacjentka wykonuje test NIPT jak dla ciąży pojedynczej, gdyż nie ma świadomości, że jej ciąża była pierwotnie mnoga. Mimo, że w badaniu USG nie widać obumarłego zarodka, bardzo czułe testy NIPT wykrywają obecność jego DNA w badanej próbce dając zafałszowany wynik testu NIPT. Najczęściej taki wynik jest pozytywny (niepomyślny) ponieważ testy NIPT odczytują DNA obumarłego płodu jako DNA zawierające uszkodzenia i wydają wynik niepomyślny dla drugiego z płodów. Efektem często jest fałszywie pozytywny wynik testu NIPT. Możliwość wykrycia VTS ogranicza więc odsetek wyników fałszywie pozytywnych i jest to bardzo dobra wiadomość !
Test Panorama a wykrywanie Triploidii
Test Panorama, również jako jedyny jest w stanie wykrywać zjawisko tripoildii. Jest to bardzo groźne, nieuleczalne zaburzenie genetyczne w którym płód ma trzy kopie każdego chromosomu zamiast normalnego dwóch. Taka wada jest niestety śmiertelne i bardzo groźna dla zdrowia ciężarnej. Możliwość wczesnej oceny tej wady w badaniu NIPT jest bardzo pożądana. Niestety współczynnik PPV wynosi dla triploidii tylko 5%. Jest to niezwykle mało.
PPV wskazuje na ile możemy być pewni otrzymując wynik dodatni testu, że dana choroba faktycznie występuje. Wartość predykcyjna dodatnia (ang. PPV-Positive Predictive Value) wskazuje, że pozytywny wyniku testu Panorama (dla triploidii), potwierdzi się w zaledwie w 1 na 20 przypadków. Czyli większość wyników pozytywnych dla triploidii będzie wynikami fałszywie pozytywnymi, które u większości takich pacjentek wprowadzą niepotrzebny niepokój.
Przy pisaniu tego bloga chciałam stworzyć miejsce zarówno na aktualny, merytoryczny opis testu jak i na komentarze i recenzje kobiet, które test wykonały. W tej części znajdziecie informacje merytoryczne o teście Panorama. Zakres, Cena, Mocne i Słabe Strony. Bardzo was proszę o ocenę testu Panorama (w komentarzach pod postem). Wasze oceny są sumowane i mają wpływ na ranking Testów NIPT na moim blogu. W oparciu właśnie o wasze recenzje i oceny powstaje ten ranking. Warto więc moim zdaniem wykonywać badania w ciąży w odpowiedniej kolejności i w odpowiednim czasie. Może się okazać, że w niektórych przypadkach test NIPT nie jest odpowiednim badaniem. Warto więc zastanowić się 2 razy w jakiej kolejności wykonujemy badania w ciąży.
Podsumowanie:
Test Panorama jako jedyny test NIPT można wykonać już od 9 tygodnia ciąży. Jako jedyny odróżnia DNA matki od DNA płodu (osobna analiza genotypów), jak również różnicuje frakcje płodowe u bliźniąt dwujajowych. Kolejnym wyróżnikiem ma być wykrywanie przez Panoramę triploidii-czyli obecności w komórkach płodu dodatkowego zestawu chromosomów. W pewne zdumienie może jednak tu wprawiać współczynnik PPV wynoszący dla triploidii tylko 11% (5% w publikacjach z 2020 roku). PPV wskazuje na ile możemy być pewni otrzymując wynik dodatni testu, że dana choroba faktycznie występuje. Wartość predykcyjna dodatnia (ang. PPV-Positive Predictive Value) wskazuje, że pozytywny wyniku testu Panorama (dla triploidii), potwierdzi się w zaledwie w 2 na 20 przypadków.
-
Basic obejmuje T21,18 i 13 oraz aneuploidie chromosomów płci.
CENA: od 1900 do 2100 PLN
- Advanced jest poszerzony o zespół DiGeorge’a.
CENA: 2300-2500 PLN - Extended jest poszerzony o zespół Angelmana ,Cri du Chat, Pradera – Williego oraz delecję 1p 36.
CENA: 2500-2650 PLN
Laboratorium: Natera (USA)
Technologia: SNP
Certyfikaty: CLIA, CAP, CE-IVD, IVDR
Test Panorama wykorzystuje technikę porównawczą SNPS (ang. Single Nucleotide Polymorphism – polimorfizm pojedynczego nukleotydu). Analiza przeprowadzana jest na platformach do sekwencjonowania firmy Illumina. Zastosowana technologia jest bardzo dokładna i umożliwia wykrycie zmiany, insercji bądź delecji jednego nukleotydu w sekwencji DNA, Takie polimorfizmy powstają najczęściej na skutek błędów przy replikacji DNA, kiedy to na przykład w wyniku błędu na określonym odcinku DNA jedna zasada azotowa zostanie zastąpiona inną.
Test bada w sumie 13392 takich zmian dla chromosomów 21, 18, 13, X i Y. W teście Panorama wolne pozakomórkowe DNA pochodzące zarówno od matki jak i od płodu są poddawane niezależnej analizie, co redukuje ilość wyników fałszywie pozytywnych. Jest to jeden z nielicznych testów NIPT, który różnicuje DNA matki i płodu, jak również indywidualne frakcje płodowe u bliźniąt dwujajowych. Takie podejście umożliwia analizę pod kątem triploidii, zespołu znikającego płodu (ang. vanishing twin syndrome, VTS), zaśniadu groniastego oraz nieprawidłowości genetycznych ze strony matki.
Producent testu – firma Natera najlepiej udokumentowała parametry testu prezentując badania walidacyjne w 19 publikacjach naukowych. Poza tym, test określa zygotyczność bliźniąt (jednojajowe czy. dwujajowe), płeć w przypadku ciąż bliźniaczych oraz prawdopodobieństwo wystąpienia nieprawidłowości chromosomów płci u bliźniąt jednojajowych.
Do przeprowadzenia testu potrzebna jest większa ilość krwi niż w innych testach NIPT – 2 razy po 10 ml, ale nie jest to jakaś specjalna wada o ile pacjentka dobrze znosi pobrania.
Jaki test NIPT poza Panorama różnicuje DNA matki i płodu?
Witaj
Testy oparte na technologii SNP dobrze różnicują DNA płodowe (łożyskowe) od DNA matki.
Właśnie dlatego bardzo dobrze radzą sobie np. z ciążami bliźniaczymi i mogą rozróżniać płcie bliźniąt, określić ryzyko patologii ciąży takich jak „vanishing twin”, określić ryzyko triploidii płodu (parametry badania jednak nie są jednak doskonałe dla tych dwóch ostatnich).
Z tego co wiem, Panorama jest jedynym w Polsce dostępnym testem opartym na technologii SNP.
Pozdrawiam
Ula
Czy wie coś Pani na temat skuteczności testu Panorama w wykrywaniu mikrodelecji? Mam wynik low risk przy mikrodelecji, którą podejrzewał lekarz. Nie wiem czy mogę być spokojna czy jednak niekoniecznie. Wiem ze przy mikrodelecjach jest dość wysoki wskaźnik wyników fałszywie pozytywnych, a co z fałszywie negatywnymi?
Witaj
Na wstępie – testy NIPT mogą pomóc w screeningu zespołów delecyjnych, ale nie jest to odpowiedni test pierwszego wyboru co do diagnostyki zespołów delecyjnych (są inne, lepsze ale niestety inwazyjne metody). Po drugie – wynik powinien omówić z Toba lekarz. On powinien być ekspertem a nie anonimowa blogerka 🙂
Co do samego pytania: Parametry testu Panorama co do delecji są znane i można powiedzieć, że są bardzo dobre jak na test NIPT. Najnowsze dane, mówią o tym, że test Panorama ma 93% czułości i ponad 99% swoistości co do wybranych zespołów delecyjnych. W wielkim skrócie – jeśli czułość nie jest 100% – oznacza to, że mogą zdarzyć się wyniki fałszywie negatywne.
W praktyce, z uwagi na częstość (a raczej rzadkość) występowania delecji w populacji, przypadki wyniku fałszywie negatywnego w zakresie delecji zdarzają się bardzo, bardzo rzadko.
Twoim konkretnym przypadku należy zwrócić uwagę na parametr zwany NPV (negative predictive value) na wyniku (powinien być odnotowany). Ten parametr oznacza na ile %, Twój konkretny wynik negatywny dla danej zmiany powinien być zgodny z rzeczywistością. Im bliżej 100% tym lepiej.
Reasumując – „low risk” w przypadku zespołu delecyjnego, faktycznie trzeba rozpatrywać jak bardzo małe ryzyko takiego zespołu, jednocześnie pamiętając, że nie oznacza to, że dziecko na pewno nie będzie obarczone takim zespołem.
Pozdrawiam Ula!
źródło (https://www.natera.com/company/news/natera-expands-panorama-non-invasive-prenatal-test-to-screen-for-clinically-significant-microdeletions/)