Test NIFTY- Jakie są o nim opinie?

Jak wiele z was, przy wyborze testu prenatalnego NIPT, kieruję się wieloma czynnikami. Jednym z nich, są opinie i doświadczenie kobiet, które wcześniej wykonały test i mają cenną praktyczną wiedzę na temat cen, realnego czasu wykonania badania czy czytelności wyniku. Zatem, jakie test NIFTY ma opinie?

Oponie o teście prenatalnym NIFTY są zazwyczaj pozytywne. Obok Harmony jest to test, który pojawił się w Polsce najwcześniej bo już w 2013. Do roku 2018 test był wykonywany w Polsce. Obecnie test ma największy zakres wśród testów NIPT.

Test NIFTY w Polsce

W Polsce test NIFTY był pierwszym dostępnym NIPT’em, wykonywało go warszawskie laboratorium Genomed w oparciu o licencję firmy BGI. Test NIFTY w czasie, gdy wykonywany był w polskim laboratorium, stał się liderem NIPTów, a jego nazwa dla lekarzy i pacjentek była synonimem badania płodowego DNA. Tak jak wiele osób na sportowe buty wciąż mówi ‘’adidasy’’, tak są lekarze mówiący o NIPT’ach właśnie ‘’NIFTY’’.  Współpraca firm skończyła się w 2018 i od tego czasu zaczęło się wielkie zamieszanie z nazwami, zakresami i miejscem wykonywania testu. Jak można się dowiedzieć, był to czas, kiedy producent testu, firma BGI zmieniła technologię. W tle był również spór patentowy z innym gigantem technologicznym firmą Illumina. 

Dostępność w Polsce

Test NIFTY jest oczywiście cały czas dostępny poprzez sieć dystrybutorów i 400 gabinetów ginekologicznych w całej Polsce. Niestety zauważyłam brak konsekwencji w podawaniu parametrów badania i liczne błędy wynikające z tłumaczenia z języka angielskiego. Mówimy np. o czułości testu a nie „Szczegółowości” jak to napisał jeden z dystrybutorów!

Parametry badania NIFTY

Kwestią, która pozostawia u mnie najwięcej wątpliwości jest brak aktualnej walidacji testu po zmianie technologii w 2019. W materiałach jednego z polskich dystrybutorów podawany jest jest parametr czułości odpowiednio dla T21, T18, T13 jako 99.17%, 98.24%, 100%. W tej publikacji wartość predykcyjna dodatnia (PPV) była dużo niższa niż podaje to dystrybutor. Według publikacji, na którą firma się powołuje np. dla trisomi 13, jest to 32,84%. Parametry podawane przez dystrybutora i producenta na podstawie tej samej publikacji – różnią się i to znacznie.

 źródło: https://testnifty.eu/walidacja-i-wskazania/

źródło: https://www.niftytest.com/healthcare-providers/clinical-data/

Wygląda jakby polski dystrybutor przekłamał wyniki badania walidacyjnego. 32,84% oznacza to, że tylko co 3 wynik pozytywny testu NIFTY dla trisomi 13 potwierdzi się w badaniu inwazyjnym. Polski dystrybutor na swojej stronie  zamiast niecałych 33% podaje wartość 83,33%. Traktuje dane wybiórczo i zamieszcza tylko te, które są korzystne. Moim zdaniem wygląda to na „frywolne” połączenie kilku źródeł  w jedną tabelkę. Ale przecież nad tabelą jest wyraźnie napisane, że dane dotyczą publikacji, do której odnosi się producent.

Technologia 

Co najważniejsze publikacja dotyczy próbek zebranych w latach 2011-2013 w Chinach a test wykonany był na zupełnie innej, dużo starszej technologii firmy Illumina. Test NIFTY Pro to przecież pod względem technologii całkiem inny produkt. Do jego przeprowadzenia producent wykorzystuje inne sekwenatory, odczynniki  oprogramowanie (więcej w zakładce “technologia”). Posługiwanie się badaniem walidacyjnym odnoszącym się do innego produktu, każdy może ocenić indywidualnie. W branży farmaceutycznej w której od lat pracuję, po dokonaniu nawet małej zmiany w składzie leku, producent wykonuje  nowe, bardzo dokładne  badanie kliniczne. Tymczasem brak jest aktualnej walidacji testu dla technologi DNBSeq.

Jak robili to inni?

Zmiany w technologii wprowadzali inni producenci: Roche (Test Harmony), Natera (Test Panorama), Illunina (Veriseq) i przy tych zmianach każdy z nich wykonywał i publikował nowe badanie walidacyjne. Mam nadzieję, że wkrótce będziemy mogli zobaczyć nowe badanie walidacyjne testu NIFTY dotyczące technologii DNBSeq (BGISEQ).

Podsumowanie: