Nieinwazyjne testy prenatalne NIPT. Czym są i czy warto je wykonać?

Najprościej mówiąc, nieinwazyjne testy prenatalne (NIPT, ang. non invasive prenatal testing) w bardzo dokładny sposób potrafią określić ryzyko najczęstszych wad genetycznych dziecka na podstawie DNA pochodzenia płodowego który krąży we krwi ciężarnej. Jest kilka marek testów dostępnych w Polsce: NIFTY, SANCO, Harmony, NeoBona, Veragene, Panorama. Wszystkie mają te same ograniczenia o których muszę was poinformować na wstępie, żebyście mogły podjąć decyzję czy w ogóle czytać dalej:

1. Testy NIPT nie są refundowane przez NFZ. Są w pełni płatne a ich ceny zaczynają się od około 2000zł.
2. Testy NIPT nie stanowią diagnozy. Jestem pewna, że ciężarne, lekarze i producenci tych testów życzyliby sobie 100% pewności wyników – to tak niestety nie jest i jeszcze długo nie będzie.
3. Testy NIPT nie zastępują amniopunkcji i innych badań prenatalnych

Kilka moich koleżanek, które do tej pory nie były w ciąży, zadały mi te same pytanie: ?To po co robić te testy skoro są tak drogie i nie dają ostatecznej diagnozy?? Pytanie wydaje się bardzo słuszne.

Moja odpowiedź: Bo są NIEINWAZYJNE i 20 razy bardziej dokładne od refundowanych badań czyli USG,PAPP-A, Beta hCG razem wziętych. W zasadzie to można powiedzieć, że testy NIPT łączą zalety badań nieinwazyjnych (pobranie krwi jak na morfologię) z bardzo dużą dokładnością bliską 100% jak to ma miejsce w przypadku np. Amniopunkcji. A cena….cóż wysoka ale za te 2000zł kupujecie sobie spokój w ciąży na jakieś 6 miesięcy.

Geneza

Na temat badań prenatalnych opartych o zjawisko płodowego DNA napisano i powiedziano do tej pory bardzo wiele. Niestety nie jest to za bardzo zrozumiałe dla tak zwanych nie-naukowców. Temat w jasny sposób wyjaśnia sam odkrywca metody dr. Dennis Lo, który jako pierwszy 20 lat temu zaobserwował i opisał zjawisko polegające na obecności DNA płodowego w krwioobiegu matki.

Jeśli chcecie wiedzieć w jaki sposób zupka chińska przyczyniła się do odkrycia DNA płodowego …zapraszam do obejrzenia filmu.

Żeby zrozumieć zasadę działania testów NIPT, musimy wiedzieć co te testy badają. W zasadzie można powiedzieć, że stworzono je aby badać najczęstsze wady płodu, którymi są trisomie. Trisomia to termin medyczny, używany w przypadku dodatkowego, trzeciego chromosomu danej pary. Trisomie pojawiają się losowo, jednak ryzyko ich wystąpienia rośnie wraz z wiekiem mamy. Trisomie chromosomów 21 (zespół Downa), 18 (zespół Edwardsa) i 13 (zespół Patau) to najczęstsze przyczyny zespołów wad wrodzonych. Ich przyczyną jest obecność dodatkowego chromosomu. Odpowiadają one za wystąpienia m. in cech dysmorfii, wad narządów (w szczególności wad serwca) i różnego stopnia niepełnosprawności intelektualnej u dziecka. Profilaktyka trisomii jest niemożliwa.

Zasada działania

Podstawowa zasada działania testów NIPT nie jest skomplikowana. Sprowadza się do zbadania czy liczba fragmentów DNA reprezentujących poszczególne chromosomy jest w normie czy nie. Jeśli w badanej próbce jest podwyższona liczba fragmentów DNA reprezentujących chromosom 21, to świadczy to o dodatkowej jego kopii. Ponieważ zakładamy, że ciężarna ma prawidłową liczbę chromosomów stąd wniosek, że ta dodatkowa kopia chromosomu 21 pochodzi od płodu. To świadczy trisomii 21 czyli o zespole Downa. Ta zasada odnosi się do wszystkich fragmentów DNA w badanej próbce. Żeby więc zrobić test w kierunku zespołu Downa – nawet nie ma potrzeby sprawdzać, które fragmenty pochodzą od płodu a które od matki. Wystarczy, że ogólna liczba fragmentów jest wyższa niż zakłada to ?norma? żeby określić czy mamy do czynienia z trisomią u dziecka czy nie. Oczywiście jest to bardzo duże uproszczenie ale oddaje ono ogólny obraz metody.

Zakres

Niektóre badania wolnego płodowego DNA potrafią nie tylko ocenić nadmiar lub brak całego chromosomu (wtedy mówimy o Monosomii, np. Monosomia X to stosunkowo częsty zespół Turnera), ale potrafią ocenić również ubytki części chromosomów, czyli tak zwane zespoły delecyjne. Trzeba mieć na uwadze, że czułość i swoistość testów NIPT są najlepsze dla wykrywania trzech najczęstszych trisomi i wynoszą powyżej 99%. Dla rzadkich trisomi, zespołów delecyjnych parametry te są gorsze. Czym dana wada jest rzadsza w populacji tym gorsza jest jej wykrywalność w badaniu NIPT. Dlatego przy porównaniu różnych testów NIPT trzeba brać pod uwagę w pierwszej kolejności czułość i swoistość dla trzech najczęstszych trisomi.